做試管嬰兒是在胚胎中篩查疾病
在胚胎的植入前遺傳學(xué)診斷中，有一項(xiàng)技術(shù)始終存在爭議，那就是胚胎的植入前遺傳學(xué)篩查（PGS）。篩查的含義就是“海選”，在不知病因的情況下，篩查胚胎中可能異常的染色體或基因，挑選優(yōu)質(zhì)的胚胎進(jìn)行宮腔內(nèi)移植。未來我們會依賴它成為試管嬰兒成功的常規(guī)利器嗎？
試管嬰兒的成功率是患者最關(guān)心的數(shù)據(jù)，一般在40%左右，但隨著患者年齡增大而下降，尤其是38歲以上的女性，成功率出現(xiàn)斷崖式下跌，45歲以上，成功率僅2%左右。反復(fù)失敗的患者最想問為什么移植了胚胎還不懷孕？
PGD派生的PGS(胚胎植入前遺傳學(xué)篩查)
隨著輔助生殖技術(shù)的深入發(fā)展,學(xué)者發(fā)現(xiàn)試管嬰兒的胚胎有50%～57%的概率出現(xiàn)染色體異常！而且其出現(xiàn)概率隨女方年齡增加而增加。大部分的胚胎早期流產(chǎn)或無法著床的原因，是因?yàn)榕咛コ霈F(xiàn)非整倍體的染色體異常。如果移植了染色體異常的胚胎，更嚴(yán)重的還有可能會導(dǎo)致生育畸形胎兒，例如多一條21號染色體將發(fā)生先天愚型。
因此，在胚胎植入前進(jìn)行染色體的非整倍體篩查，挑選染色體正常的胚胎植入，可以改善助孕成功率和妊娠結(jié)局，避免植入胚胎后發(fā)生流產(chǎn)，減少對患者身體的傷害和節(jié)省助孕時間。
因此在PGD技術(shù)的基礎(chǔ)上，發(fā)展出植入前胚胎遺傳學(xué)篩查技術(shù)（PGS）,這類父母本身并無基因或染色體異常，但反復(fù)出現(xiàn)染色體異常的胚胎或胎兒，或不明原因的復(fù)發(fā)性流產(chǎn)和反復(fù)種植失敗。 這種為了提高試管嬰兒成功率而進(jìn)行的三代試管嬰兒技術(shù)，是在胚胎植入著床之前，檢測胚胎的23對染色體數(shù)目是否有缺失或重復(fù)。
目前建議需要進(jìn)行PGS的人群包括高齡患者、反復(fù)IVF失敗者、夫婦核型正常的復(fù)發(fā)性流產(chǎn)患者、男方為嚴(yán)重少弱精子癥患者等，以及有不良妊娠史（比如曾出生過染色體異?；純海┑幕颊摺?/p>
PGS與PGD技術(shù)主要區(qū)別?
PGS與PGD的區(qū)別主要是目標(biāo)人群和檢測內(nèi)容上有差別。PGD是針對那些已知遺傳致病因素的小眾人群，其目的是阻斷相關(guān)遺傳病在家系內(nèi)的進(jìn)一步傳遞，檢測對象是患者和家族中的攜帶者，檢測內(nèi)容為各種已知的染色體病和各種單基因遺傳病，而且通常因每個人不同的遺傳疾病而采用不同的檢測方法和策略。
而PGS針對的目標(biāo)人群較廣，包括高齡不孕不育、IVF反復(fù)失敗和復(fù)發(fā)性流產(chǎn)患者等，其篩查內(nèi)容不針對于特定致病遺傳因素，通常以篩查染色體非整倍體為主，其目的是提高試管嬰兒的整體成功率。未來也可以對高危人群做單基因病和攜帶者的篩查。
PGS的適應(yīng)癥解析：
1、高齡患者
隨著女性年齡的增加，胚胎染色體非整倍體的概率增加，因此一般在35歲～38歲以上者，期望通過胚胎的非整倍體篩查，提高活產(chǎn)率。這個指征是爭議最大的，因?yàn)榇簖g婦女的卵巢儲備減少，卵母細(xì)胞的數(shù)量和質(zhì)量都明顯下降，常常難以獲得足夠的胚胎和囊胚去進(jìn)行非整倍體檢測。目前的臨床結(jié)局仍然無法證明PGS改善了高齡婦女的活產(chǎn)率。
2、反復(fù)IVF種植失敗和復(fù)發(fā)性流產(chǎn)
因?yàn)榉磸?fù)流產(chǎn)的絨毛組織的染色體核型檢查提示，其中約50%是染色體異常的。因此提示，夫婦染色體核型正常但反復(fù)種植失敗和復(fù)發(fā)性流產(chǎn)，通過PGS，可能改善臨床結(jié)局，將預(yù)期的流產(chǎn)率下降20～30%。
3、男方為嚴(yán)重少弱精子癥患者
嚴(yán)重少弱精的男性不育患者，常常伴有遺傳因素，無論是染色體的異常，還是精子發(fā)生基因的缺陷，都可能通過生育傳遞給下一代，因此對這類患者，可以進(jìn)行PGS。
4、有不良妊娠史
如果這個母親懷孕過染色體非整倍體的孩子，雖然只是隨機(jī)發(fā)生的概率事件，但是下一個孩子發(fā)生的非整倍體的風(fēng)險仍然較正常人群為高，如果反復(fù)出現(xiàn)不良妊娠史，風(fēng)險更大?？梢酝ㄟ^PGS，篩掉異常染色體的胚胎。
5、胚胎選擇
PGS是選擇優(yōu)質(zhì)胚胎的途徑之一，目前胚胎師們在選擇胚胎移植的問題上有點(diǎn)傷腦筋。因?yàn)槟壳笆褂玫呐咛バ螒B(tài)學(xué)指標(biāo)，憑“顏值”挑選優(yōu)先移植的胚胎，畢竟不太精準(zhǔn)，國外有的中心，對患者的胚胎進(jìn)行常規(guī)PGS普選，這個策略還存在一定的爭議。
胚胎植入前遺傳學(xué)篩查（PGS）技術(shù)，在試管嬰兒技術(shù)的發(fā)展史上，命運(yùn)跌宕起伏，從眾星捧月到門前冷落，又到趨之若鶩。PGS的臨床應(yīng)用，隨著新一代高通量基因檢測技術(shù)的飛速發(fā)展，很多過去傳統(tǒng)對胚胎進(jìn)行篩查的方法，已經(jīng)被array CGH、SNPs array、高通量測序等技術(shù)所取代，可以對胚胎的全染色體組和基因組進(jìn)行分析，大大提高了PGS的準(zhǔn)確性，預(yù)計(jì)未來會越來越多的使用。
