地中海貧血，不容忽視的遺傳性疾病，泰國(guó)試管嬰兒PCR技術(shù)幫助你
在我國(guó)，長(zhǎng)江以南地區(qū)(如廣東、廣西等)是地中海貧血的高發(fā)地區(qū)，然而，隨著人口的不斷遷移，近年來重慶、四川等地區(qū)的地中海貧血發(fā)病率也明顯提高。
1、什么是地中海貧血?
地中海貧血(以下簡(jiǎn)稱地貧)，是目前世界上最常見的遺傳性血液病，是由于血紅蛋白內(nèi)的珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致的溶血性貧血病，主要可分為α-地貧和β-地貧。
2、地中海貧血有什么癥狀?
地中海貧血臨床上可分為α、β、δβ和δ等4種類型，其中以α和β地中海貧血較為常見。
輕型
患者無癥狀或輕度貧血，脾不大或輕度大。病程經(jīng)過良好，能存活至老年。本型易被忽略，多在重型患者家族調(diào)查時(shí)被發(fā)現(xiàn)。
中間型
多于幼童期出現(xiàn)癥狀，其臨床表現(xiàn)介于輕型和重型之間，中度貧血，脾臟輕(微信:haoivf)或中度大，黃疽可有可無，骨骼改變較輕。
重型α地貧
又稱Hb Bart’s胎兒水腫綜合征，為致死性血液病，受累胎兒由于嚴(yán)重貧血、缺氧常于妊娠23~40周時(shí)在宮內(nèi)或娩后半小時(shí)內(nèi)死亡。
重型β地貧
又稱Cooley貧血?；純撼錾鷷r(shí)無癥狀，至3～6個(gè)月開始發(fā)病，呈慢性進(jìn)行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發(fā)育不良，常有輕度黃疽，并具有典型的地中海貧血特殊面容，癥狀隨年齡增長(zhǎng)而日益明顯?；純撼２l(fā)氣管炎或肺炎，當(dāng)并發(fā)含鐵血黃素沉著癥時(shí)，因過多的鐵沉著于心肌、肝、胰腺、腦垂體等而引起該臟器損害的相應(yīng)癥狀，其中最嚴(yán)重的是心力衰竭，是導(dǎo)致患兒死亡的重要原因之一。
3、地中海貧血會(huì)遺傳嗎?
會(huì)!地貧是由基因缺陷導(dǎo)致的，正常人都擁(微信:haoivf)有兩組血紅蛋白基因，其中一組來自母親，另一組來自父親。假如父母雙方都攜帶地貧基因，其下一代就有可能患地貧疾病。因此，地貧會(huì)遺傳給下一代。
4、地中海貧血的遺傳規(guī)律
若夫婦雙方都有地貧基因(即兩人都是輕型地貧)，其子女有25%是重型地貧，50%是輕型地貧(基因攜帶者)，25%是正常者。
如果夫婦雙方只有一方是地貧基因攜帶者(輕型地貧)，其子女50%是正常小孩，50%是基因攜帶者(輕型地貧)，不會(huì)有重型地貧小孩。
5、如何預(yù)防地中海貧血?
孕育一個(gè)健康的寶寶是每位家長(zhǎng)的心愿。地貧目前尚無確切、普及的根本有效的治療，治療費(fèi)用也極其昂貴，給病人和家庭都帶來了巨大的經(jīng)濟(jì)壓力和精神折磨，所以孕前檢查及產(chǎn)前檢查尤其重(微信:haoivf)要。
孕前、產(chǎn)前進(jìn)行地貧篩查和基因檢測(cè)，可以發(fā)現(xiàn)夫婦是否攜帶同型地貧基因，以便孕期進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，及時(shí)發(fā)現(xiàn)重型地貧胎兒，盡早干預(yù)，減少重型地貧患兒的出生，提高人口素質(zhì)。
如何預(yù)防和治療地中海貧血癥
地中海貧血癥可以通過干細(xì)胞或骨髓移植治愈，但前期可以通過胚胎植入前遺傳學(xué)診斷進(jìn)行預(yù)防。
進(jìn)行胚胎植入前遺傳學(xué)診斷PGD，又稱第三代試管嬰兒。PGD是在試管嬰兒技術(shù)基礎(chǔ)上出現(xiàn)的，可用于檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因，是ART與分子生物學(xué)技術(shù)相結(jié)合發(fā)展的產(chǎn)前診斷技術(shù)。精子卵子在體外結(jié)合形成受精卵，并發(fā)育成胚胎后，要在其植入子宮前進(jìn)行基因檢測(cè)，以便使體外授精的試管嬰兒避免一些遺傳疾病。此技術(shù)同時(shí)還能選擇(微信:haoivf)寶寶的性別避免遺傳基因。
PGD-PCR(聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng))介紹
是一種能夠用來檢測(cè)分析單基因疾病的技術(shù)。
如：地中海貧血癥、色盲、多囊腎。它也能夠經(jīng)設(shè)計(jì)后用來檢測(cè)分析染色體的數(shù)目(非整倍體)。這項(xiàng)技術(shù)要求根據(jù)不同的夫婦進(jìn)行特別準(zhǔn)備，制作特制的篩查藥水，所以費(fèi)時(shí)較長(zhǎng)。
一般卵子多的采用NGS篩查，卵子較少采用CGH篩查，特殊基因疾病人群采用PCR篩查，以達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育生健康寶寶的目的。
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