畸精癥（teratozoospermia）
正常的精子有一個(gè)扁平的橢圓形頭部和一個(gè)長(zhǎng)而彎曲的尾巴，類(lèi)似于蝌蚪。
有些則有一個(gè)尖的、大的或雙頭的頭部，以及粗短的、分叉的、雙尾的異常體尾。如果這些畸形精子超過(guò)30%，就被稱(chēng)為畸形精子癥，可導(dǎo)致不孕。
根據(jù)WH0第5版，如果染色后在顯微鏡下觀察到100-200個(gè)精子，如果正常形態(tài)的精子少于4%，就可以診斷為畸形精子癥。
畸形精子癥可分為輕度、中度和重度畸形精子癥。
如果3%的精子有4%的正常形態(tài)，則被認(rèn)為是輕度畸形精子癥。
2%的正常精子3%被認(rèn)為是中度畸形精子癥。
如果2%的精子正常，則被認(rèn)為是嚴(yán)重畸形精子癥。
如果1%的精子正常，則被認(rèn)為是非常嚴(yán)重的畸形精子癥。
根據(jù)世界衛(wèi)生組織《人類(lèi)精液檢查和處理實(shí)驗(yàn)室手冊(cè)》（第五版），精子的形態(tài)學(xué)缺陷可分為頭部缺陷、頸部和中段缺陷、節(jié)段性缺陷和過(guò)多的殘留細(xì)胞質(zhì)。
在臨床上，根據(jù)精子中主要畸形精子的類(lèi)型，可將其分為
1、精子尾部畸形，又稱(chēng)精子鞭毛遷移形態(tài)異常（multiple morphological abnormalities of the sperm flagella, MMAF）。
MMAF具有高度的遺傳性，目前已證實(shí)有20多個(gè)基因引起該類(lèi)精子畸形，除個(gè)別基因?yàn)閄連鎖伴性遺傳方式外，大部分致病基因?yàn)槌Ｈ旧w隱性遺傳方式。
MMAF是一種由精子鞭毛結(jié)構(gòu)異常引起的嚴(yán)重畸形精子癥，表現(xiàn)為精子缺失、縮短、卷曲、折疊、不規(guī)則等多種異?，F(xiàn)象，并伴有精子活力嚴(yán)重下降，藥物治療一般無(wú)效。
MMAF是一種高度遺傳異質(zhì)性的異常精子癥，大量的研究報(bào)告表明30%至60%的MMAF患者是由基因變異引起的，甚至更多。
目前已發(fā)現(xiàn)有20多個(gè)基因可引起MMAF，包括DNAH家族基因、CFAP家族基因和與鞭毛裝配有關(guān)的調(diào)節(jié)基因。
大多數(shù)MMAF基因是常染色體隱性遺傳，只有CFAP47基因被證明是X連鎖的伴性遺傳方式。
2. 大頭多尾畸形精子癥。
AURKC基因變異是大頭多尾癥的主要致病基因，患者的精子染色體非整倍體比例增加。
在大精子癥中，精液中的大多數(shù)精子都是大的、多頭的、多面的和/或頂體異常的，并且常常伴有嚴(yán)重的少精子癥。
AURKC基因變體是主要的致病基因，可導(dǎo)致染色體不匹配、減數(shù)分裂失敗和多倍體形成。
精子染色體熒光原位雜交（FISH）分析表明，這些精子染色體是多倍體或非整倍體。
因此，即使是卵胞漿內(nèi)注射精子（ICSI）也很難在這組患者中獲得正常的胚胎。
3. 圓頭精子癥。
DPY19L2基因變異是圓頭精子癥的主要原因，所有已知的基因都是隱性基因。
圓頭精子癥是一種罕見(jiàn)的嚴(yán)重畸形，發(fā)病率在男性不育癥患者中不到1%o，主要表現(xiàn)為精子頭部變圓和頂體缺失。根據(jù)圓頭精子占總精子的比例，可分為I型（100%的精子缺失頂體）和工人型（少量精子有頂體存在）。
4. 無(wú)頭精子癥。
無(wú)頭精子癥是由精子頸部異常引起的異常精子癥，具有高度的遺傳性，目前大多數(shù)無(wú)頭精子癥的致病基因?yàn)槌Ｈ旧w隱性遺傳方式。
無(wú)頭精子癥是由精子頸部異常引起的畸形精子癥。在患者的精液中，主要有無(wú)頭針狀尾巴的異常精子，還有少量無(wú)頭或頭頸異常連接的精子，又稱(chēng) “斷頭精子 “或 “針狀精子”。這也被稱(chēng)為 “斷頭精子 “或 “大頭精子”。
此外，畸形精子癥患者往往表現(xiàn)為多種類(lèi)型的異常精子混合在一起，不能歸為上述特定類(lèi)型的畸形精子癥，這種情況稱(chēng)為非特異性畸形精子癥。
近年來(lái)，人們發(fā)現(xiàn)許多基因異?；蛲蛔兣c畸形精子癥的發(fā)病機(jī)制有關(guān)。
例如，SEPTIN12基因的突變和遺傳性變體，其
