做試管嬰兒最擔(dān)心的就是精子和卵子不能結(jié)合。即使通過常規(guī)檢查，精子的數(shù)量和形態(tài)都是 “正常 “的，但受精有時(shí)也會(huì)失敗，而且很多失敗是由未知的原因造成的。近年來，對精子的遺傳缺陷的研究越來越多。

　　大多數(shù)的受精失敗都可以通過第二代試管嬰兒進(jìn)行輔助治療。然而，仍有1%-3%的患者的卵母細(xì)胞即使在第二代試管嬰兒中也不能受精，導(dǎo)致試管嬰兒結(jié)果失敗。一般來說，受精失敗主要是由精子因素引起的，目前已發(fā)現(xiàn)許多由單基因變異引起的精子遺傳缺陷。

　　I. 精子的遺傳缺陷有哪些？目前已發(fā)現(xiàn)的導(dǎo)致受精失敗的精子遺傳缺陷主要有。

　　1. PLCZ1基因變異，直接導(dǎo)致精子表達(dá)不足。許多國外文獻(xiàn)報(bào)道，PLCZ1基因變異導(dǎo)致受精失敗。

　　2.PICK1、SPACA1、SPATA16和DPY19L2等基因變異可引起精子頂體和核周鞘的缺失，造成典型的圓頭精子癥

3. ACTL7A和ACTL9基因的突變，都是核周鞘結(jié)構(gòu)蛋白，出現(xiàn)在精子頂體和核周鞘的結(jié)構(gòu)異常，從而影響PLCζ的定位，并伴隨著表達(dá)的減少。近兩年來，國內(nèi)學(xué)者對ACTL7A和ACTL9基因變異導(dǎo)致的多次受精失敗進(jìn)行了研究。

　　上述基因缺陷均可導(dǎo)致PLCζ缺失、表達(dá)異常和活性降低，從而導(dǎo)致受精失敗。

　　AOA是對精子激活卵母細(xì)胞的人工模擬，是目前公認(rèn)的治療ICSI受精失敗的有效方法。

　　1. 物理激活（電激活）

對卵母細(xì)胞產(chǎn)生短暫的直流電壓，使卵質(zhì)膜上形成許多可恢復(fù)的微孔，細(xì)胞外的鈣離子可以通過這些微孔進(jìn)入卵母細(xì)胞的細(xì)胞質(zhì)，人為地形成鈣離子，激活卵母細(xì)胞。由于需要專門設(shè)計(jì)的電激活裝置，且安全性能沒有保障，目前在中國的臨床應(yīng)用還很少。

　　2. 化學(xué)激活

　　就是將已注射ICSI的卵母細(xì)胞放入一定濃度的激活劑中，提高卵母細(xì)胞中的鈣離子含量，人為地造成鈣離子沖擊，這種方法在臨床上比較常用。

溫馨提示：AOA對胚胎發(fā)育和后代安全無明顯影響，但目前缺乏大規(guī)模的臨床研究來證實(shí)其安全性。在臨床應(yīng)用時(shí)，需要嚴(yán)格控制其適應(yīng)癥，避免擴(kuò)大應(yīng)用范圍。