染色體15q11-q13重復綜合征解讀，肌張力低下是癥狀之一，眾所周知，人體每個細胞都含有23對染色體。如果15號染色體重復，臨床上稱為染色體15q11-q13重復綜合征，可引起天使綜合征兩種先天性遺傳疾病(AS)PWS綜合征。兒童常出現(xiàn)肌張力減退、喂養(yǎng)困難、身材矮小、發(fā)育遲緩、性功能減退、特殊面容等癥狀，需引起重視。

15q11-q13重復綜合征

15q11-q13重復綜合征是指15號染色體15q11-q13區(qū)域重復引起的一種綜合征，是一種復發(fā)性基因組疾病。綜合征有兩種發(fā)生機制：標記染色體和中間重復。由于涉及兩種變異類型，不同斷點引起的重復片段大小不同(BP1-BP5)，PWS或AS兩種綜合征可(VX:haoivf)能出現(xiàn);由于涉及的關(guān)鍵基因(UBE3)A、MAGEL2、不同的NDN和CHRNA7)，臨床表型差異很大。發(fā)病率為11/1萬至2.2萬。

第15號染色體重復有兩種變異類型

臨床上，15號染色體重復綜合征一般有兩種變異類型，即標記染色體和中間重復，主要是缺乏母源性，其中標記染色體比中間重復更常見，表型更嚴重。根據(jù)相關(guān)研究，15號染色體中間重復綜合征分為三類：BP1-BP2區(qū)間重復、BP2-BP3區(qū)間重復和遠端1513.3區(qū)域重復。

UBE3A是15q11-q13重復綜合征的關(guān)鍵基因，是腦組織中特異性表達的標記基因。如果缺乏母源性UBE3A，天使綜合征就會發(fā)生(AS)。此外，MAGEL2、NDN位于BP2(VX:haoivf)-BP3之間，是父源性表達的印記基因，與神經(jīng)發(fā)育遲緩和孤獨譜系障礙的發(fā)生有關(guān)。

臨床上，許多胎兒染色體重復15q11-q13，容易引起兩種先天性遺傳疾病，一種是天使綜合征，另一種是PWS綜合征。兒童會有不同程度的性發(fā)育障礙、肌肉緊張、吮吸困難、食欲過高、身材矮小、促性腺激素分泌不足、發(fā)育遲緩、智力低下等癥狀。

染色體重復綜合征15號癥狀

一般來說，妊娠檢查中發(fā)現(xiàn)胎兒15號染色體重復，主要包括肌肉緊張、發(fā)育遲緩、行為異常、癲癇、特殊面部、孤獨譜系障礙、性腺功能減退、尿道下裂、隱睪、身材矮小等。以下是15號染色體重復綜合征的7種常見癥狀：

1. 肌張力低：肌張力下，喂養(yǎng)困難;

2. 發(fā)育遲緩：智力障礙、運動(VX:haoivf)落后、語言發(fā)育落后;

3. 行為異常：挑釁、攻擊、易怒;

4. 癲癇：高節(jié)律失調(diào)，兒童期彌漫性慢棘-慢波癲癇性腦病，肌陣攣;

5. 孤獨譜系障礙：喜歡凝視，避免身體接觸;社交能力差，行為刻板;

6. 特殊面容：扁鼻、眼瞼下斜、低位耳、大(小)頭、內(nèi)眥贅皮、眼球內(nèi)陷、高腭;

7. 其他：性腺功能減退、尿道下裂、隱睪、身材矮小。

15號染色體是人類23對染色體之一。通過染色體分析，染色體高度分段復制。如果15號染色體異常，很可能導致寶寶發(fā)育不全。很多準媽媽可能會有各種各樣的疑問，比如15號染色體重復綜合征，15號染色體Q11.2缺失0.36mb、15號染色體過多的后果等，下面小編整理了一些關(guān)于15號染色體異常(VX:haoivf)的相關(guān)信息，供大家查看。

生育指南

15號染色體異常情況總結(jié)

1、羊穿15號染色體異常是什么病?

2、15號染色體三體胎停怎么治療?

3、15q11-q13重復綜合征

4、Q11.2號染色體缺失0.36mb

5、15q13.3微缺失染色體

6、15號染色體過多的后果

一般來說，染色體異常的臨床癥狀主要與染色體異常部位、缺失的片段和大小直接相關(guān)，染色體異常的后果也非常嚴重，可能導致發(fā)育緩慢、胎兒畸形、特殊面部、自然流產(chǎn)、智力低下、語言障礙等臨床癥狀。如果孕期檢查發(fā)現(xiàn)染色體相關(guān)問題，一定要及時去醫(yī)院治療。