父母染色體正常，胎兒還會染色體異常嗎？

多囊卵巢綜合征（PCOS）是生育年齡婦女常見的一種復(fù)雜的內(nèi)分泌及代謝異常所致的疾病，以慢性無排卵（排卵功能紊亂或喪失）和高雄激素血癥（婦女體內(nèi)男性激素產(chǎn)生過剩）為特征，主要臨床表現(xiàn)為月經(jīng)周期不規(guī)律、不孕、多毛和/或痤瘡，是最常見的女性內(nèi)分泌疾病。

臨床上，自然流產(chǎn)非常常見，其發(fā)生率約10%～15%，其中80%發(fā)生在孕12周前對于在備孕路上苦苦等待的夫妻倆來說，自然流產(chǎn)無疑就是當(dāng)頭一棒，瞬間粉碎了成功懷(V:haoivf)孕的喜悅心情一、為什么懷孕了又會自然流產(chǎn)呢？孕早期自然流產(chǎn)的病因非常復(fù)雜，目前認(rèn)為的病因有遺傳因素、解剖因素、免疫因素、內(nèi)分泌因素、感染因素、血栓前狀態(tài)等等。

其中遺傳因素—— 胚胎染色體異常是導(dǎo)致自然流產(chǎn)最常見的病因，約占50%事實(shí)上，如果沒有進(jìn)行流產(chǎn)物的染色體檢查，臨床上大多數(shù)患者根本無法明確流產(chǎn)的病因所以，流產(chǎn)組織的染色體檢查對于明確本次流產(chǎn)病因非常重要。

二、什么是染色體？ 正常男性的染色體體標(biāo)記為46，XY。正常女性的染色體標(biāo)記為46，XX。

圖：人類正常染色體核型圖（女性：46，XX）三、染色體異常會有什么危害呢？人類胚胎的染色體如果多一條或者少一條，都會導(dǎo)致嚴(yán)重的后果比如大家比較熟悉的(V:haoivf)導(dǎo)致智力低下的最常見的疾病——唐氏綜合征（也叫21三體綜合征、先天愚型），就是多了一條21號染色體。

卵巢早衰（POF）是指卵巢功能衰竭所導(dǎo)致的40歲之前即閉經(jīng)的現(xiàn)象。特點(diǎn)是原發(fā)或繼發(fā)閉經(jīng)伴隨血促性腺激素水平升高和雌激素水平降低，并伴有不同程度的一系列低雌激素癥狀如：潮熱多汗、面部潮紅、性欲低下等。婦女的平均自然絕經(jīng)年齡為50～52歲，絕經(jīng)年齡存在著種族和地區(qū)分布的差異，但其絕對值相差不大。Coulam等總結(jié)1858例婦女的自然閉經(jīng)情況，小于40歲的POF發(fā)生率為1%，小于30歲的POF發(fā)生率為1‰。原發(fā)閉經(jīng)中POF占10%～28%，繼發(fā)閉經(jīng)中POF占4%～18%。徐苓等發(fā)現(xiàn)北京地區(qū)婦女POF發(fā)(V:haoivf)生率為1.8%。由此可見，POF在臨床上并不少見。

而染色體多了或者少了，更常見的是胎兒的自然流產(chǎn)，這也是人類進(jìn)化過程中為了物種穩(wěn)定遺傳的一種自我保護(hù)機(jī)制，不讓有問題的胚胎發(fā)育成胎兒自然流產(chǎn)胚胎中染色體異常，也有很多種類型，其中最常見類型就是某條染色體多一條。

四、夫妻雙方染色體正常，胎兒染色體還會有問題嗎？夫婦生育后代時(shí)，會分別將自己一半的染色體平均分配給自己的后代這個(gè)分配的過程是伴隨著精子或者卵子的成熟過程的，生物學(xué)上稱之為“減數(shù)分裂”雖然這個(gè)過程非常的奇妙和精細(xì)，但是也還是會經(jīng)常出錯(cuò)的，一旦出錯(cuò)就可能導(dǎo)致某個(gè)精子或者卵子多分到一條或者少分到一條染色體，這樣就會導(dǎo)致其形成的胚胎多一條或者少一條(V:haoivf)染色體，導(dǎo)致自然流產(chǎn)或者嚴(yán)重的染色體病的孩子出生。

這類父母染色體正常而胎兒染色體異常者，我們稱之為“染色體新發(fā)畸變”

五、自然流產(chǎn)組織染色體異常，還能生育嗎？自然流產(chǎn)組織染色體異常有很多類型，其中最常見的就是前面我們所說的這種新發(fā)畸變即夫妻雙方染色體是正常的，但由于精子或卵子形成過程中，染色體“偶然的分配不均”所導(dǎo)致的。

這種情況一般來說，不用太擔(dān)心，大多數(shù)患者再次可以自然懷孕到健康分娩但是，這種分配錯(cuò)誤的風(fēng)險(xiǎn)隨著女方的年齡增加而逐漸增加研究顯示當(dāng)女方年齡＞40歲，自然流產(chǎn)物染色體異常的比例高達(dá)80%以上也就是說隨著年齡增加，這種由于胎兒染色體異常導(dǎo)致的自然流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)也是在顯著增加的。

這也是女性隨著(V:haoivf)年齡增加，生育力降低到逐步喪失的過程的表現(xiàn)形式之一六、結(jié)語胚胎染色體異常是導(dǎo)致自然流產(chǎn)最常見的原因，即使夫妻雙方染色體正常，胚胎染色體異常也是很常見的，是胎兒自己發(fā)生的不正常當(dāng)然，胚胎染色體異常還有很多類型，不同類型的異常，其再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)和預(yù)后也所有不同。

第三代試管嬰兒的技術(shù)也稱胚胎植入前遺傳學(xué)診斷/篩查（PGD/PGS），指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遺傳物質(zhì)進(jìn)行分析，診斷是否有(V:haoivf)異常，篩選健康胚胎移植，防止遺傳病傳遞的方法。