pkd1基因缺失可以生育！做好試管嬰兒篩查有助優(yōu)生優(yōu)育
PKD1基因缺失指的是在PKD1基因上發(fā)生的基因缺失突變，具體表現(xiàn)為常染色體顯性多囊腎病（ADPKD），對于這種病癥的患者，生育后代有50%的概率遺傳并致病，但是只要在選擇產(chǎn)前診斷或植入前遺傳學(xué)診斷預(yù)防后代發(fā)生多囊腎，這是因?yàn)槿嚬苣芡ㄟ^PGD阻斷遺傳的發(fā)生。
PKD1基因缺失介紹
PKD1基因又叫多囊腎相關(guān)基因1（Polycystic kidney disease 1 gene），這種基因的作用是為一種叫做多胱氨酸的蛋白質(zhì)提供調(diào)控指令。多胱氨酸一般多產(chǎn)生于生腎臟中，一般在人體內(nèi)含量較低，而在出生前多胱氨酸在嬰兒的腎臟體內(nèi)含量很高。
PKD1基因如果出現(xiàn)缺失，那么可能會引起多囊腎病。 這是一種影響腎臟和其他器官的疾病，腎臟上充滿液體的囊群，稱為囊腫，腎囊腫的體積大小和數(shù)量隨著個(gè)體年齡增加而緩慢地增加，嚴(yán)重干擾了腎臟過濾血液中廢物的能力。
多囊腎囊腫如果出現(xiàn)生長，可能會導(dǎo)致腎臟不斷變大，甚至導(dǎo)致腎衰竭，除了腎囊腫，囊腫也可能在其他器官發(fā)展，特別是肝臟。具體類型如下：
- （1）常染色體隱性遺傳型（嬰兒型）多囊腎：發(fā)病于嬰兒期，臨床較罕見；
- （2）常染色體顯性遺傳型（成年型）多囊腎：常于青中年時(shí)期被發(fā)現(xiàn)，也可在任何年齡發(fā)病。
對于APPKD攜帶者，自然受孕的話，后代有25%的幾率患病，對于ADPKD患者，其后代有50%幾率患病。因，如果想要徹底避免攜帶，可以考慮三代試管嬰兒技術(shù)（PGD）。
pkd1基因缺失選擇PGD技術(shù)怎么樣
根據(jù)研究，PKD1基因的致病性變異占據(jù)了大約78%的案例，而基因缺失是其中一種表現(xiàn)形式。這種基因缺失可能會導(dǎo)致嚴(yán)重的腎臟疾病癥狀。而且還會對后代造成遺傳的情況，至于pkd1基因缺失選擇PGD技術(shù)怎么樣，如下所示：
1、技術(shù)原理
對于PKD1基因缺失的情況，PGD技術(shù)通過分析胚胎的染色體或基因，篩選出沒有攜帶特定遺傳缺陷的胚胎，從而提高妊娠成功率并避免遺傳病的傳遞。
2、治療過程
pkd1基因缺失患者，可利用新一代體外CRISPR精準(zhǔn)基因替換技術(shù)平臺，通過同源重組實(shí)現(xiàn)大片段基因的精準(zhǔn)替換，最終將攜帶正?；虻淖泽w造血干細(xì)胞重新輸注回患者體內(nèi)。
