貝瑞基因發(fā)布遺傳基因篩查新品助力輔助生殖
3月14日，貝瑞基因發(fā)布攜心安?擴(kuò)展性攜帶者篩查（標(biāo)準(zhǔn)版）。據(jù)了解，該產(chǎn)品是基于ACMG（美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會(huì)）最新《指南》，聚焦符合中國人群特點(diǎn)的遺傳病種類而開發(fā)的遺傳病攜帶基因篩查產(chǎn)品。
隨著新品發(fā)布，貝瑞基因進(jìn)一步完善生育健康產(chǎn)品矩陣，為備孕期、孕早期夫妻，以及輔助生殖人群提供更多服務(wù)，助力優(yōu)生優(yōu)育。
可一次性篩查153種遺傳病
研究顯示，每個(gè)人都可能是單基因隱性遺傳病致病基因的攜帶者。平均每個(gè)人攜帶2.8個(gè)隱性遺傳病的致病變異基因。據(jù)統(tǒng)計(jì)，單基因遺傳病超過2萬種，綜合發(fā)病率為1%，而目前僅5%有有效藥物可以治療。
那么，應(yīng)如何應(yīng)對(duì)單基因遺傳病？據(jù)了解，如果在嬰兒出生后才進(jìn)行診療，大多數(shù)癥狀嚴(yán)重且診治困難；如果進(jìn)行產(chǎn)前檢查，單基因遺傳病大多無法通過超聲、無創(chuàng)等常規(guī)產(chǎn)檢檢出。因此，對(duì)育齡夫婦在懷孕前進(jìn)行基因篩查、評(píng)估胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)是相對(duì)可靠的措施。
貝瑞基因此次推出的攜心安?擴(kuò)展性攜帶者篩查（標(biāo)準(zhǔn)版），可以幫助育齡夫妻盡早了解自身單基因隱性遺傳病致病變異的攜帶情況，提示可能面臨的生育風(fēng)險(xiǎn)。
2021年7月， ACMG發(fā)表了《隱性遺傳病攜帶者篩查指南》，提出了基于攜帶頻率的分層模型以及推薦的基因列表。《指南》認(rèn)為，所有孕婦和計(jì)劃懷孕的人群都應(yīng)接受三階攜帶者篩查。
攜心安?擴(kuò)展性攜帶者篩查（標(biāo)準(zhǔn)版）的研究思路，就是參考了ACMG的最新《指南》標(biāo)準(zhǔn)，同時(shí)加入中國乃至亞洲人群的攜帶率等因素進(jìn)行調(diào)整，最終將129個(gè)基因、153種遺傳病納入篩查范圍。
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此外，標(biāo)準(zhǔn)版基于貝瑞基因自主研發(fā)的NanoWES技術(shù)平臺(tái)體系，且檢測(cè)更加方便快捷。據(jù)介紹，采樣僅需口腔拭子或抽取2毫升外周血即可，實(shí)驗(yàn)室收樣后，15個(gè)工作日便可拿到檢測(cè)報(bào)告。
助力輔助生殖
值得一提的是，標(biāo)準(zhǔn)版不僅適用于備孕期夫妻和孕早期夫妻，也適用于輔助生殖人群。據(jù)介紹，進(jìn)行輔助生殖的夫妻雙方如果為同一個(gè)致病基因的攜帶者，可在胚胎植入前進(jìn)行檢測(cè)。
相比歐美等發(fā)達(dá)國家，當(dāng)下中國的輔助生殖市場(chǎng)滲透率較低，僅為7%，遠(yuǎn)低于美國30.2%的水平。而自2021年三胎政策落地后，也有一些想要三孩的家庭面臨高齡生育困難、不孕不育等問題，這些都將催生輔助生殖服務(wù)的需求放量。
近期，隨著輔助生殖技術(shù)率先納入北京醫(yī)保，疊加相關(guān)政策支持后，輔助生殖市場(chǎng)將駛?cè)肟燔嚨?。?jù)沙利文測(cè)算，中國輔助生殖服務(wù)市場(chǎng)由2014年的140億元增加至2018年的252億元，復(fù)合年增長率為15.8%，預(yù)計(jì)將于2023年增長至496億元。
此次標(biāo)準(zhǔn)版的發(fā)布，將與貝瑞基因的科孕安胚胎植入前遺傳學(xué)篩查（PGS）以及三代測(cè)序平衡易位斷裂點(diǎn)檢測(cè)一起，為具有生育意愿的人群提供更多服務(wù)。
貝瑞基因自成立以來，持續(xù)以基因測(cè)序技術(shù)創(chuàng)新打磨產(chǎn)品，布局了孕前、產(chǎn)前、新生兒三級(jí)預(yù)防。截至目前，貝瑞基因已經(jīng)提供了超過500萬人次的基因檢測(cè)服務(wù)。
貝瑞基因董事長、總經(jīng)理高揚(yáng)表示：“攜心安?擴(kuò)展性攜帶者篩查（標(biāo)準(zhǔn)版）正式發(fā)布，是公司布局出生缺陷三級(jí)預(yù)防非常重要的一環(huán)。使公司產(chǎn)品矩陣得以進(jìn)一步完善，更好地契合健康中國預(yù)防關(guān)口前移的核心精神，為輔助生殖人群提供幫助，為健康寶寶的出生保駕護(hù)航。”
