據(jù)估計(jì)試管嬰兒出生缺陷比一般嬰兒大約高1%，但尚難得到統(tǒng)計(jì)意義上的結(jié)論--并且新的基因測(cè)試可以改變這一點(diǎn)，第一例試管嬰兒出生于1978年，到2017年為止，估計(jì)全世界共有約600萬(wàn)試管嬰兒出生，這些嬰兒絕大多數(shù)都非常健康，然而，根據(jù)目前可獲得的數(shù)據(jù)，試管嬰兒出生缺陷（先天性畸形）的風(fēng)險(xiǎn)可能略高。

　　首先，重要的是要意識(shí)到試管嬰兒的較大風(fēng)險(xiǎn)是多胎妊娠（雙胞胎或多胞胎），生殖科學(xué)中心正在努力通過(guò)植入更少的胚胎，來(lái)降低多胎妊娠的風(fēng)險(xiǎn)，通常只植入一個(gè)或兩個(gè)胚胎，具體取決于您的年齡。

　　由于我們?cè)谂吲菖囵B(yǎng)方面取得了極大的成功，我們已經(jīng)能夠轉(zhuǎn)移更少的具有更高懷孕率的胚胎，胚泡是受精后約5天的胚胎，此時(shí)細(xì)胞分離成胚胎和胎盤(pán)。

　　同樣重要的是需要了解，正在經(jīng)歷不孕癥的夫婦，即便是他們自己正常懷孕，孩子出現(xiàn)異常的風(fēng)險(xiǎn)也更高，不育夫婦之所以不育，是因?yàn)槁炎踊蚓油ǔo(wú)法正常發(fā)揮作用，這可能導(dǎo)致孩子出現(xiàn)異常的幾率略高，精子數(shù)量非常低的男性，患染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)更高，而這一點(diǎn)可能會(huì)遺傳給他們的后代。

　　基因檢測(cè)在減少出生缺陷中的作用

　　好消息是，我們經(jīng)?？梢允褂门咛ブ踩肭盎蚝Y查（PGS）解決遺傳問(wèn)題，這可以在試管嬰兒療程中一并完成，以檢測(cè)出許多染色體異常，另一種基因篩查方法，是植入前遺傳學(xué)診斷（PGD），可以搜索特定的遺傳疾病，如肌營(yíng)養(yǎng)不良，如果我們知道父母可能攜帶該疾病。

　　通過(guò)PGS和PGD，我們可以識(shí)別出遺傳性異常的試管嬰兒胚胎，并且不會(huì)將這些胚胎植入母體，因?yàn)檫@些胚胎會(huì)導(dǎo)致出生缺陷或懷孕失敗，假如沒(méi)有使用基因檢測(cè)而成功懷孕，則可以在早期妊娠期間通過(guò)其他類(lèi)型的篩查，例如羊膜穿刺術(shù)，可以檢測(cè)到大多數(shù)有異常的試管嬰兒。

　　一般出生缺陷與試管嬰兒出生缺陷

許多報(bào)告表明，試管嬰兒的先天性異常風(fēng)險(xiǎn)略高，但這些報(bào)告的客觀性均受限于方法學(xué)和統(tǒng)計(jì)學(xué)方面的困難，接受試管嬰兒的患者比一般的可育人群年齡更大，并且女性年齡的增加會(huì)增加遺傳異常的風(fēng)險(xiǎn)。

　　先天性異常是罕見(jiàn)的，因此科學(xué)研究需要大量新生兒，才能確定是否存在關(guān)聯(lián)關(guān)系，重要的是要比較通過(guò)試管嬰兒出生的兒童的異常數(shù)量，與未經(jīng)治療的不育夫婦所生子女的異常數(shù)量之間的關(guān)系，而不是一般人群所生的子女。

　　一般生育人口中出生缺陷兒童的風(fēng)險(xiǎn)大約為3-5%。在試管嬰兒中，目前最佳的測(cè)算值是比一般出生缺陷率增加約1%，許多研究表明，無(wú)論是自己懷孕，還是通過(guò)其他非試管嬰兒治療，不孕癥患者的出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)與接受試管嬰兒療程的患者相同。

接受ICSI（卵胞漿內(nèi)單精子注射）的夫婦，也可能比接受常規(guī)試管嬰兒治療的夫婦患有異常孩子的風(fēng)險(xiǎn)略高，這可能是因?yàn)榫訑?shù)量極低的男性，在接受卵胞漿內(nèi)單精子注射后，染色體異常增加所致，最近的研究則表明，如果精子數(shù)量相當(dāng)正常，如果順利完成接受卵胞漿內(nèi)單精子注射，則出生缺陷并沒(méi)有增加。

　　試管嬰兒的出生缺陷及發(fā)育

　　被稱為“印記障礙”的一組罕見(jiàn)病癥與試管嬰兒有關(guān)，印跡病癥被認(rèn)為是由于早期胚胎發(fā)育中母體或父本基因的不適當(dāng)表達(dá)，此時(shí)，預(yù)計(jì)試管嬰兒印跡疾病的發(fā)病率為每15,000人中有2-5人，而一般人群的風(fēng)險(xiǎn)則為15,000人中有1人。

迄今為止的絕大多數(shù)研究表明，通過(guò)試管嬰兒懷孕的兒童，嬰兒發(fā)育是正常的，導(dǎo)致嬰兒發(fā)育問(wèn)題的主要風(fēng)險(xiǎn)因素是多胎妊娠（雙胞胎等），尤其在早產(chǎn)中更為常見(jiàn)。

　　好消息是，試管嬰兒可以幫助許多夫妻生育孩子，否則他們會(huì)不孕不育，總體而言，通過(guò)試管嬰兒出生的絕大多數(shù)兒童沒(méi)有異常，基因檢測(cè)和技術(shù)的進(jìn)步，也提高了我們?cè)缙跈z測(cè)遺傳異常的能力，考慮試管嬰兒的夫婦應(yīng)與醫(yī)生討論基因檢測(cè)方案，以確定該服務(wù)是否適合他們的情況。