每100人中有12人攜帶耳聾基因孕前基因篩查很重要
世界衛(wèi)生組織的相關(guān)數(shù)據(jù)顯示，目前，全球超過15億人患有聽力損失，其中4.3億人患有致殘性聽力損失。預(yù)計到2050年，可能有超過7億人患有殘疾性聽力損失。全球有3400萬兒童患有耳聾或聽力損失，其中60%的病例是由可預(yù)防的原因造成的。如何有效預(yù)防耳聾或聽力損失？
備孕前夫妻雙方進(jìn)行基因篩查
據(jù)流行病學(xué)調(diào)查顯示，在每1000個新生兒中就有一位患有先天性耳聾。先天性耳聾就是出生時即伴隨耳聾，60%的先天性耳聾源于基因隱性遺傳，40%的先天性耳聾源于孕期產(chǎn)期因素。“基因隱性遺傳就是父母雙方都不耳聾，孩子卻發(fā)生了先天性耳聾，因為父母雙方分別都攜帶一個耳聾基因，單個基因自身不發(fā)病，但結(jié)合起來就會發(fā)病?！北本﹨f(xié)和醫(yī)院耳鼻喉科主任高志強(qiáng)介紹，耳聾基因的攜帶率非常之高，每100人中有12人攜帶可導(dǎo)致遺傳性耳聾的基因缺陷。
目前的耳聾基因篩查已經(jīng)可以篩查出大多數(shù)的耳聾基因。高志強(qiáng)建議，在備孕前夫妻雙方進(jìn)行基因篩查，或者孕期羊水篩查都有助于實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。預(yù)防孕期產(chǎn)期因素造成的先天性耳聾，應(yīng)加強(qiáng)母體在孕期產(chǎn)期的護(hù)理，預(yù)防母體和新生兒病毒感染，孕期用藥一定進(jìn)行專業(yè)咨詢，不應(yīng)隨便服藥。
北京兒童醫(yī)院順義婦兒醫(yī)院兒童群體保健管理科醫(yī)生李誠善介紹，在胎兒時期，準(zhǔn)媽媽在做唐氏篩查時會被詢問是否需要檢查耳聾基因，這項檢查是檢測準(zhǔn)媽媽是否是耳聾基因的攜帶者，當(dāng)母親為攜帶者時需進(jìn)一步檢測父親的基因，必要時需要進(jìn)行羊水穿刺才能知道胎兒的情況。
預(yù)防聽力損失，重視新生兒聽力篩查
孕期基因檢查不能完全判斷出胎兒的聽力問題，產(chǎn)后仍需要密切關(guān)注寶寶的聽力，尤其是準(zhǔn)媽媽孕期出現(xiàn)過病毒感染。新生兒聽力篩查是有效預(yù)防聽力損失的重要方式之一，篩查還可以防止在高風(fēng)險病例中使用有害藥物。研究表明，輕中度聽力損失的嬰幼兒若能在6月齡前得到診斷和治療，對嬰幼兒的語言和社會技巧發(fā)展十分有利。北京市衛(wèi)健委規(guī)定，寶寶在出生后48小時要進(jìn)行第一次聽力篩查，72小時進(jìn)行寶寶耳聾基因的采集（足跟血）。李誠善表示，如果新生兒聽力初篩未通過，應(yīng)在42天復(fù)查時一同完成聽力復(fù)篩，如仍未通過，需在寶寶3月齡左右在相應(yīng)診斷機(jī)構(gòu)進(jìn)行完整的聽力學(xué)評估。
“耳聾基因是和新生兒疾病篩查一起采集的足跟血，但是結(jié)果并不同時發(fā)送，耳聾基因結(jié)果相較新生兒疾病篩查結(jié)果晚，所以很多家長會忽略耳聾基因的結(jié)果?！崩钫\善提醒，耳聾基因出現(xiàn)問題時需要到相應(yīng)聽力診斷機(jī)構(gòu)進(jìn)行咨詢及檢查。截至目前，耳聾基因檢查的是中國高發(fā)的4個基因9個位點，而每個基因、位點在日后生活中需要注意的問題都不盡相同，如有些寶寶需要注意在成長過程中用藥情況，有的寶寶需要避免磕碰等。如果孩子是耳聾基因攜帶者，耳聾基因的臨床咨詢可以為孩子規(guī)避在生長過程中可能導(dǎo)致聽力下降的誘因，這些服務(wù)具備聽力診斷資質(zhì)的醫(yī)院可以提供。
使用耳毒性藥物前可做基因檢測
世界衛(wèi)生組織指出，在兒童中，幾乎60%的聽力損失可以通過風(fēng)疹和腦膜炎的免疫接種預(yù)防。聽力損失和耳聾可能作為麻疹、腦膜炎、風(fēng)疹和腮腺炎等其他疾病的并發(fā)癥發(fā)生。通過疫苗接種和衛(wèi)生計劃預(yù)防這些疾病的工作，可以對聽力損失和耳聾的發(fā)生率產(chǎn)生有益影響。在懷孕前對青春期女孩和育齡婦女進(jìn)行風(fēng)疹免疫接種，并預(yù)防孕婦巨細(xì)胞病毒感染，可以降低嬰兒出生時患先天性聽力損失或耳聾的風(fēng)險。
早期管理中耳炎（中耳炎炎癥性疾?。┮部捎行ьA(yù)防耳聾或聽力損失。高志強(qiáng)表示，一般輕度的中耳炎并不會造成耳聾，但如果未及時采取措施，中耳炎癥造成聽骨鏈功能和形態(tài)異常，或者侵犯內(nèi)耳就可能造成不同程度的耳聾。預(yù)防中耳炎應(yīng)注意避免不當(dāng)掏挖耳朵造成的機(jī)械損傷，預(yù)防感冒，預(yù)防和積極處理鼻部、咽部的疾病，如扁桃體炎、鼻竇炎、增殖腺炎等。
噪音控制，安全聽力和耳毒性藥物監(jiān)測以及良好的耳朵衛(wèi)生，也可以幫助保持良好的聽力并減少聽力損失的可能。藥物的耳毒性副作用十分常見，目前已知有近百種耳毒性藥物，其中以氨基糖苷類抗生素造成的耳聾為多。常見的有鏈霉素、慶大霉素、卡那霉素、阿米卡星、西索米星、奈替米星、妥布霉素、小諾霉素、大觀霉素等。高志強(qiáng)強(qiáng)調(diào)，臨床上應(yīng)盡量避免這些藥物的不正確使用。“不是每個使用這些藥物的患者都會發(fā)生耳聾。藥物性耳聾是由叫線粒體12srRNA的基因控制的，如果這個基因異常，對耳毒性藥物就不耐受，患藥物性耳聾的風(fēng)險就非常高。因此，如果因為疾病必須使用這些耳毒性藥物，建議做藥物性耳聾基因檢測，防患于未然?！?/p>
此外，聽力檢查也是預(yù)防聽力損失的重要方法之一，勤做聽力檢查，發(fā)現(xiàn)問題，盡早干預(yù)，避免造成更嚴(yán)重的聽力損失。
新京報記者 劉旭
