第三代試管技術(shù)消除“地貧”基因！弟弟臍帶血挽救6歲姐姐
多囊卵巢綜合征（PCOS）是生育年齡婦女常見的一種復(fù)雜的內(nèi)分泌及代謝異常所致的疾病，以慢性無排卵（排卵功能紊亂或喪失）和高雄激素血癥（婦女體內(nèi)男性激素產(chǎn)生過剩）為特征，主要臨床表現(xiàn)為月經(jīng)周期不規(guī)律、不孕、多毛和/或痤瘡，是最常見的女性內(nèi)分泌疾病。
11 月 15 日是身患地中海貧血女孩欣欣 ( 化名 ) 6 歲的生日，前不久，她通過 " 臍血移植 " 重獲新生，永遠(yuǎn)擺脫了 " 重度 β 地中海貧血 " 的夢魘，告別了五年來通過輸血和排鐵治療維持生命的痛苦日子。
此次移植系西北首例，標(biāo)志著蘭州大學(xué)第一醫(yī)院第三代試管阻斷遺傳病以及臍血干細(xì)胞移植技術(shù)已達(dá)西北領(lǐng)先水平地中海貧血是一種單基因遺傳性血液疾病，(什么是弱精)藥物無法徹底根治，患者大都采取定期輸血和排鐵作為對癥治療手段第三代試管技術(shù)為地貧患者帶來了新的治療希望。
欣欣從出生三個月后就被確診患重度 β 地中海貧血，從剛開始每個月輸入 100cc 血到后來需要輸 200cc，只要耽擱一兩天就臉色蠟黃，頭暈頭疼，嘴唇一直泛著青白色父母帶著她跑遍全國，尋醫(yī)未果今年 9 月 9 日，欣欣在爸爸陪同下，入住蘭大一院血液科層流病房行移植前清髓處理。
十天后，來自于弟弟的那份珍貴的臍血經(jīng)復(fù)蘇后成功輸?shù)剿捏w內(nèi)經(jīng)過在移植倉內(nèi)四十多天的治療觀察后，欣欣終于獲得造血重建，10 月 25 日，各項指標(biāo)評估合格，順利出院了6 歲生日前一天，爸爸帶欣欣去復(fù)查，結(jié)果一切正常。
冷凍卵(什么是弱精)子，熱取母體身心健康時的卵子冷藏，制止卵子隨人體新陳代謝，待想生育時抽出冷凍的卵子使用就可以。據(jù)生殖專家稱44歲以下受孕率較低，25歲-35歲的女性成功率最高。女性隨著年齡的快速增長，懷孕率會越低。一些女性欲在30歲前冷凍卵子，能提升日后手術(shù)分娩率。而冷凍卵子可備不時之需，還沒生育計劃的女性，能透過冷凍卵子的方式留存年長狀態(tài)下的卵子，到須要的時候可展開手術(shù)分娩。即使卵子在年輕狀態(tài)下，懷孕率也會高許多。
這也是小欣欣出生以來，第一次超過一個月沒有輸血" 現(xiàn)在孩子的嘴唇是粉色的，臉白了，整個狀態(tài)挺好" 欣欣媽媽說，這一天，他們一家盼望了太久時間回到 2020 年 9 月，欣欣父母找到蘭大一院生殖醫(yī)學(xué)(什么是弱精)中心馬曉玲主任。
得知他們詳細(xì)病史后，生殖醫(yī)學(xué)中心為其家系進(jìn)行了地中海貧血致病基因突變分析，原來夫妻倆均為 β 地貧致病基因雜合攜帶者這種情況，如果自然孕育，其子代有 50% 概率為 β 地貧攜帶者，25% 概率為重型 β 地貧患兒。
因欣欣為獨生女，無同胞供者，如果通過中華骨髓庫進(jìn)行匹配，時間跨度大，匹配成功率低，蘭大一院生殖醫(yī)學(xué)中心和血液科與欣欣父母商議后最終決定采用 " 臍血移植 "，即通過生育第二胎來 " 以小救大 "經(jīng)蘭大一院倫理委員會審批通過后決定采用第三代試管嬰兒技術(shù)加 HLA 配型檢測（PGT-HLA）篩選出 " 最優(yōu) " 胚胎進(jìn)行移植。
今年 7 月 4 日，在蘭大一院產(chǎn)科王靜主任(什么是弱精)團(tuán)隊的保駕護(hù)航下，欣欣媽媽順利足月分娩一男嬰，母子健康平安，成功獲得胎兒臍血 109 克，于甘肅省臍血庫分離保存，并完成了臍血造血干細(xì)胞檢測和制備9 月 19 日，臍血成功輸給欣欣。
欣欣移植了弟弟的臍血干細(xì)胞一個月后，相關(guān)指標(biāo)均為正常，標(biāo)志著她的臍血造血干細(xì)胞移植成功血液科席亞明主任介紹，骨髓和臍帶血是造血干細(xì)胞的主要來源，若有人類白細(xì)胞抗原（HLA）相匹配的造血干細(xì)胞供者，應(yīng)作為治療重型地貧的首選方法。
年齡越小，移植效果越好，有條件的患兒應(yīng)盡早在 2 至 6 歲時接受造血干細(xì)胞移植但在現(xiàn)實中，患者往往很難在短期內(nèi)找到合適的干細(xì)胞供體馬曉玲介紹說，第三代試管嬰兒技術(shù)不但能夠阻斷地中海貧血等單基(什么是弱精)因遺傳病在家族中的傳遞，還可以孕育 HLA 基因型匹配的健康子代 ，并利用健康同胞子代的臍帶血干細(xì)胞或者骨髓干細(xì)胞為患病親屬進(jìn)行造血干細(xì)胞移植，為此類疾病提供根本性治療手段。
圖片由蘭大一院提供蘭州日報社全媒體記者 劉曉芳 通訊員 南如卓瑪一審丨編輯 安娜二審丨值班主任 劉宇瑋三審丨值班總編 張鵬查看原文
染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。自1971年(什么是弱精)巴黎國際染色體命名會議以來，已發(fā)現(xiàn)人類染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)畸變3000余種，目前已確認(rèn)染色體病綜合征100余種，智力低下和生長發(fā)育遲滯是染色體病的共同特征
