我國(guó)首例基因突變?cè)缡觳±?歲孩子有6歲身高
我國(guó)首例基因突變?cè)缡觳±?歲孩子竟有6歲身高
父母都盼著孩子長(zhǎng)高點(diǎn)，再高點(diǎn)，可卻有這么對(duì)父母因?yàn)楹⒆娱L(zhǎng)個(gè)“神速”而苦惱不已。昨日記者從福建省福州兒童醫(yī)院獲悉，該院接診一名因?yàn)殚L(zhǎng)得太快而被送來(lái)就診的兒童，他只有3歲但是身高116厘米，相當(dāng)于6歲孩子的身高。
經(jīng)醫(yī)院檢查，這名孩子被確診為“性早熟”，而且更令人詫異的是，他的性早熟不是因?yàn)轱嬍巢划?dāng)，而是“基因突變”，這十分特殊和罕見(jiàn)，在我國(guó)還屬于首次發(fā)現(xiàn)的病例。目前，經(jīng)過(guò)一年的用藥控制，孩子的“性早熟”情況已經(jīng)控制住了。
8個(gè)月大就出現(xiàn)有明顯性特征
去年7月份，明明（化名）剛滿(mǎn)3歲，但他的個(gè)頭已經(jīng)長(zhǎng)到116cm，相當(dāng)于6歲孩子那么高（3歲男寶寶身高標(biāo)準(zhǔn)96.8cm），這不僅讓爺爺很高興，也讓周?chē)従雍蒙w慕。
半年多，明明家人都因此沉浸在這個(gè)喜悅中。直到5個(gè)月前，明明的媽媽在幫明明洗澡時(shí)，喜悅變成了憂(yōu)慮。
原來(lái)，洗澡時(shí)，明明媽媽發(fā)現(xiàn)明明外陰出現(xiàn)稀疏的陰毛，當(dāng)她把這個(gè)情況告訴家人后，一家人很緊張，上網(wǎng)搜索咨詢(xún)，得到了答案是“性早熟”。
從那時(shí)開(kāi)始，家人開(kāi)始帶著明明四處看病，被確診為“性早熟”。不過(guò)，由于病因一直無(wú)法確定，治療也沒(méi)見(jiàn)大效果。
今年年初，明明父母聽(tīng)別人建議，將明明帶到兒童醫(yī)院就診。接診的是生長(zhǎng)發(fā)育中心主任陳瑞敏，陳主任第一時(shí)間仔細(xì)地檢查了明明的身體，發(fā)現(xiàn)其身高確實(shí)長(zhǎng)得異常，且陰莖明顯粗大，陰毛出現(xiàn)，睪丸增大。為了進(jìn)一步確定病情，陳主任給明明做了“內(nèi)分泌激發(fā)試驗(yàn)”，試驗(yàn)結(jié)果也顯示他的中樞促性腺激素呈抑制狀態(tài)，血清睪酮明顯升高，才3歲多骨齡已經(jīng)達(dá)到7歲。
根據(jù)這些檢查結(jié)果，陳主任初步診斷明明為外周性性早熟，即假性性早熟，而這樣的病情至少已經(jīng)存在有一兩年了。
這樣的結(jié)果，讓明明父母想不通，“平常吃東西也挺注意的，怎么可能”。隨后，陳主任再三詢(xún)問(wèn)下，明明父母才回憶起來(lái)，其實(shí)在明明8個(gè)月的時(shí)候，就出現(xiàn)明顯性特征，家人起先沒(méi)有在意。
“當(dāng)時(shí)問(wèn)了好多人，他們也都覺(jué)得沒(méi)關(guān)系，可能孩子比較早熟?！眳窍壬f(shuō)，他們也就沒(méi)再注意，直到5個(gè)月前，發(fā)現(xiàn)兒子的異常情況，才開(kāi)始緊張。
查出病因竟是罕見(jiàn)“基因突變”
為了確診明明性早熟的病因，陳主任取了明明的血液送檢基因測(cè)序，檢測(cè)結(jié)果發(fā)現(xiàn)，明明帶有一致病性的雜合突變LHCGR基因突變c.1703C>T，導(dǎo)致基因568位密碼子編碼由丙氨酸(Ala)變?yōu)槔i氨酸(Val)。明明最終被確診為家族性男性性早熟，即其父親體內(nèi)帶有不顯現(xiàn)的基因，受到環(huán)境影響等其他因素，這個(gè)基因遺傳給明明，變成顯現(xiàn)基因。
陳主任介紹，由基因突變引起的外周性性早熟，常見(jiàn)的基因突變位點(diǎn)一般在398位，而引起明明性早熟的基因突變位點(diǎn)在568位，這樣的“基因突變位點(diǎn)”引起的外周性性早熟不僅十分罕見(jiàn)，在國(guó)內(nèi)也是屬于首次發(fā)現(xiàn)的病例。
提醒>>
孩子3-8歲每年增高超7-8cm要注意
陳主任介紹，家族性男性性早熟是外周性性早熟的一種罕見(jiàn)病因，由于基因突變導(dǎo)致受體持續(xù)激活，在沒(méi)有中樞促性腺激素刺激的情況下，分泌性激素的細(xì)胞自律性地激活分泌性激素，男孩出現(xiàn)睪酮水平升高、第二性征發(fā)育、睪丸增大，精子生成，臨床表現(xiàn)為體格快速生長(zhǎng)、性發(fā)育和骨骼成熟度在最初0~4歲中進(jìn)展快速。
而由于骨齡增快超過(guò)身高年齡，若不及時(shí)治療會(huì)導(dǎo)致成人矮身材。因此陳主任提醒，一般如果父母身高中等，兒童在3-8歲，身高每年會(huì)在7cm以?xún)?nèi)增長(zhǎng)，如果增長(zhǎng)的幅度超過(guò)7-8cm，家長(zhǎng)就要特別注意，有可能是“性早熟”；另外，父母若發(fā)現(xiàn)男孩在9歲前出現(xiàn)性征應(yīng)及時(shí)到小兒內(nèi)分泌專(zhuān)科就診，以免超過(guò)最佳治療時(shí)間。
